Studio dei meccanismi genetico-molecolari alla base della patogenesi di malattie genetiche rare

Studio dei Meccanismi Genetico-Molecolari alla Base della Patogenesi di Malattie Genetiche Rare. Malattie genetiche rare di interesse: MALFORMAZIONI CAVERNOSE CEREBRALI I principali obiettivi della nostra ricerca riguardano: l’identificazione di un possibile IV gene responsabile dei casi familiari che non presentano mutazioni nei tre geni canonici; l'identificazione di nuove mutazioni nei geni canonici; la caratterizzazione dei profili di espressione/metilazione di cellule endoteliali isolate da tessuto CCM; l’identificazione di pathway coinvolti nello sviluppo/progressione della patologia CCM. La tipologia di studio è principalmente incentrata su: analisi mutazionale mediante sequenziamento diretto dei geni coinvolti nella patogenesi di queste malattie e caratterizzazione funzionale delle varianti identificate; Whole exome sequencing (WES); Whole transcriptome analysis; Analisi di metilomi. Lo studio è in collaborazione principalmente con: U.O.C. di Neurochirurgia del Policlinico “G. Martino” di Messina; IRCCS Bellaria. Università degli Studi di Bologna. MALFORMAZIONI ARTERO-VENOSE I principali obiettivi del nostro studio riguardano: la scoperta di nuovi geni causativi; l’analisi di imprinting Lo studio di espressione genica su tessuto patologico; la caratterizzazione epigenetica del tessuto patologico. La tipologia di studio è principalmente incentrata su: Whole exome sequencing (WES) e Whole Transcriptome Sequencing; Methylome analysis mediante tecnologia basata su Next Generation Sequencing; l’analisi mutazionale mediante sequenziamento diretto dei geni coinvolti nella patogenesi di queste malattie e caratterizzazione funzionale delle varianti identificate. Lo studio è in collaborazione principalmente con: U.O.C. di Neuroradiologia del Policlinico “G. Martino” di Messina; U.O.C. di Neurochirurgia del Policlinico “G. Martino” di Messina; l’IRCCS Bellaria. Università degli Studi di Bologna. MAPPATURA E BIOBANCA SULLE DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE (IRDs) La metodologia di studio prevede l’applicazione di moderni approcci omici e funzionali, tra cui: analisi mutazionale mediante Whole Exome Sequencing (WES), Whole Genome Sequencing (WGS) e sequenziamento diretto dei geni coinvolti nella patogenesi di tali IRDs e caratterizzazione funzionale delle varianti identificate; whole Transcriptome Sequencing (Whole RNA-Seq) per l’identificazione di pathways molecolari disregolati e nuovi geni chiave come possibili targets terapeutici; whole Genome Bisulfite Sequencing (WGBS) per studi di epigenomica atti alla valutazione dell’impatto micro- e macro-ambientale sull’eziopatogenesi e sulla progressione delle forme di IRDs. In collaborazione con: Department of Human Genetics, Medical Research Institute, University of Alexandria, Alexandria, Egypt; Department of Ophthalmology, Faculty of Medicine, University of Alexandria, Alexandria, Egypt; Laboratory of Molecular and Cellular Ophthalmology, Department of Cellular, Computational and Integrative Biology – CIBIO, Università degli Studi di Trento, Italy; Laboratory of Neurophysiology, Department of Applied Clinical Sciences and Biotechnology, L'Aquila, Italy. STUDIO GENETICO-MOLECOLARE IN SOGGETI AFFETTI DA TRIMETILAMINURIA O " FISH ODOR SYNDROME La ricerca è basata su: l’analisi mutazionale mediante sequenziamento diretto del gene coinvolto nella patogenesi di questo disordine e caratterizzazione funzionale delle varianti identificate; l’analisi del microbiota intestinale (metagenomica) mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) nei casi sospetti di Trimetilaminuria secondaria (TMAU2). In collaborazione con: Department of Chemical, Biological, Pharmaceutical and Environmental Sciences, University of Messina, 98125 Messina, Italy; Wellmicro Start Up, Innovative Spin-Off Alma Mater Studiorum Università di Bologna, Bologna, Italy; Department of Life Sciences and Systems Biology, University of Turin, Turin, Italy.