GRUPPO DI STUDIO SULLE MALATTIE NEUROLOGICHE AUTOIMMUNI E GENETICHE, CEFALEE, DEMENZE E DISORDINI DEL MOVIMENTO

Studi di follow-up e di caratterizzazione clinica ed immunologica, trials clinici nei pazienti con miastenia gravis e sindrome di Lambert-Eaton. Profili neuroimmunologici delle encefaliti e delle mieliti autoimmuni e delle sindromi paraneoplastiche. Immunotipizzazione e risposta alla terapia delle miopatie infiammatorie. Distrofie muscolari dei cingoli e facioscapoloomerale (fenotipi atipici, score di severità, correlazione con contrazione frammento 4 qc e grado di metilazione cromosomica) Laminopatie (correlazione biopsia/fenotipo, studi multicentrici). Aspetti clinici e patogenetici nella glicogenosi tipo II. Storia naturale e misure di valutazione clnica nelle glicogenosi muscolari. Fisiopatologia delle malattie mitocondriali. Identificazione di biomarcatori. Definizione genetica di fenotipi atipici nell'ambito delle miopatie metaboliche da accumulo di lipidi. Aspetti clinici e patogenetici delle atassie ereditarie. Fisiopatologia e biomarcatori umorali nelle paraparesi spastiche ereditarie. Storia naturale dei pazienti con neuropatie disimmuni (CIDP e MMN), definizione ultrasonografica dei pazienti con neuropatie disimmuni, effetti a lungo termine delle IG sotto cute. Neuropatia amiloidosica familiare: correlazione fenotipica, terapie emergenti. Biomarcatori di danno neuronale e progressione disabilità nelle demenze. Trials clinici sulle demenze. Emicrania e anticorpi monoclonali: sperimentazioni cliniche. Registro di malattia. Fisiopatologia delle distonie. Registro distonie dell’adulto. Effetti a lungo termine della terapia con tossina botulinica. Valutazione dei fenomeni di eccitabilità e plasticità corticale in pazienti affetti da neoplasie cerebrali. Valutazione dei fenomeni di eccitabilità e plasticità corticale in pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Studio della plasticità corticale e neuromodulazione nei pazienti affetti da Disordini del Movimento.