1. Bruno Dallapiccola e Giuseppe Novelli. GENETICA MEDICA ESSENZIALE. (Penultima Edizion ) Editore:Cic, Volume:Unico, Edizione:III 2012 2. Ricki Lewis a cura di Giuseppe Novelli. GENETICA UMANA Concetti e Applicazioni. Piccin. 2012
Contenuti
1. Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2. Le malattie cromosomiche di numero e struttura. 3. Le tecniche di citogenetica: cariotipo, FISH, aCGH. 4. Esempi di malattie cromosomiche (aneuploidie, Sindrome Cri Du Chat, Sindrome di Williams) 5. Le malattie autosomiche dominanti: meccanismo ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 6. Le malattie autosomiche recessive: meccanismo ed esempi di patologie (Talassemie, Drepanocitosi, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria). 7. Le malattie X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie (Distrofie muscolari Duchenne e Becker, Emofilia, Favismo, sindrome dell’X-fragile). 8. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 9. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie complesse dell’adulto). 10. Malattie da mutazioni dinamiche: meccanismo ed esempi di patologie. 11. Malattie da difetto di imprinting: meccanismo ed esempi di patologie. 12. Le mutazioni ed i sistemi di riparo del DNA: meccanismi oncogenetici. 13. Farmacogenetica e Farmacogenomica. 14. Consulenza Genetica e Test genetici. 15. Cenni di Diagnosi prenatale.