Medicina Legale

Genetica forense: Identificazione, screening genetici di polimorfismi enzimatici e tutela terziaria. In ambito forense la genetica rappresenta da sempre un fondamentale campo di ricerca nell’analisi di polimorfismi cosiddetti STR (Short Tandem Repeat) per l’identificazione personale su tracce biologiche repertate in corso di sopralluogo nella scena del crimine ovvero per l’accertamento / esclusione di paternità. A tal fine le attività di ricerca del laboratorio di genetica forense sono orientate all’analisi e allo studio della frequenza allelica dei suddetti polimorfismi nella popolazione generale per l’individuazione dei relativi standard statistici. (Riferimento Prof. A. Asmundo). All’interno del laboratorio di genetica forense si realizza l’attività di ricerca e studio dei cosiddetti polimorfismi enzimatici implicati in screening quali indicatori genetici di suscettibilità individuale nei confronti (della tutela terziaria) di patologie metaboliche e/o cancerogene. Tale attività di ricerca trova multidisciplinarietà negli ambiti delle patologie occupazionali, cutanee e oftalmologiche. La ricerca è condotta in collaborazione con il gruppo di ricerca di Medicina del Lavoro, docente di riferimento Prof.ssa Giovanna Spatari.

Laboratorio permanente di studio e valutazione della responsabilità professionale in ambito sanitario attraverso l’analisi dei casi osservati nel contesto del Comitato di Valutazione dei Sinistri dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “G. Martino”

Patologia Forense: tecniche di radioimaging Imaging Molecolare quantitativo e trasformazioni muscolari post-mortem: determinare il post mortem interval (PMI), soprattutto nelle fasi precoci, èsempre stato un compito assai impegnativo e difficile per il medico legale a causa dei limiti dei metodi attualemnte disponibili. Recentemente, per la stima del PMI, sono state utilizzate analisi di biochimica in rapporto alla degradazione delle proteine muscolari. L’imaging post mortem in Risonanaza Magnetica èlargamente impiegato nella valutazione prettamente morfologica dei fenomeni post mortali mentre l’imaging molecolare quantitativo in risonanza magnetica (qMRMI) permette di ottenere quantificazioni oggettive delle proprietàbiochimiche dei tessuti.Si sono studiate le prime modificazioni post-mortem nei muscoli di suino mediante RM quantitativa, al fine di esplorare la potenziale utilitàdi questo approccio nella stima del PMI. Le scansioni ottenute hanno evidenziato parametri di qMRMI direttamente e gradualmente correlati alla degradazione biochimica post-mortem dei tessuti muscolari correlata al decremento della temperatura nelle primissime fasi (da 35.7 a 18.2°C). L’imaging virtuale risulta pressocchè sovrapponibile agli aspetti morfologici dalle immagini istologiche dei medesimi tessuti. I dati ottenuti mostrano che la risonanza magnetica quantitativa rappresenta uno strumento affidabile con potenziali applicazioni nella valutazione multidisciplinare del PMI in relazione al timing di trasformazione biochimica cellulare muscolare. Patologia Forense: istopatologia Diagnosi di ischemia miocardica precoce nellemorti improvvise cardiache:la valutazione forense di casi di morte improvvisa cardiaca (SCD)conseguente a coronaropatia aterosclerotica può presentare importanti difficoltà diagnostiche, specie quando il decesso del soggetto si verifica entro poche ore dall’instaurarsi dell’insulto ischemico.Si concorda infattinel ritenere che l’esame istologico routinario non consente di rilevare chiaree patognomonicheevidenzedi danno miocardico(necrosi coagulativa)nei casi in cui la morte si verificaentro sei ore dalla interruzione della perfusione tissutale(ischemia miocardica precoce -EMI).Per colmare le lacune diagnostiche dell’analisi istologica con ematossilina ed eosina, la ricerca in questo campo è stata indirizzata all’analisi, mediante tecnicaimmunoistochimica,di markersdeponenti per il danno cellulare/extracellulare ed infiammatorio da insulto ischemico.Ad oggi, comunque,non vi sono indicazioni/raccomandazioni chedefinisconoun paneldi marcatori specifici, sensibili e stabili che conducaalla diagnosidi EMI.La linea di ricerca si muove in tal senso,procedendo all’analisi di nuovi markers, in associazione a molecole già studiate e dimostrative di specificità/sensibilità/stabilitàpost-mortem, con lo scopo di strutturare un metodoper la diagnosi di EMI, basato su valutazionemultiparametrica.Lo studio(retrospettivo) viene condotto su campioni di cuore prelevati in corso di esame autoptico,assegnati a 3 gruppi (G1: chiara necrosi coagulativa; G2: segni aspecifici di ischemia miocardica/diagnosi di esclusione; G3: controllo). I datiricavatisino a questo momentoevidenziano: (1)l’utilità del complesso terminale del complemento (C5b-9), che appare caratterizzato daelevata precocità e sensibilità; (2) l’impiego della distrofina quale “nuovo” marker precoce di danno ischemico della membrana plasmatica miocitaria; (3) la maggiore precocità della distrofina se confrontata alla fibronectina, ovvero uno dei marker più studiati nel contesto dell’EMI.