Conoscere gli elementi fondamentali della genetica in riferimento alla fisiopatologia e alla diagnostica delle malattie
Prerequisiti
Conoscenza di base di chimica inorganica e organica
Testi
Dallapiccola B e Novelli G - Genetica Medica Essenziale- Phoenix Editrice
Contenuti
1. Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2. Le malattie cromosomiche di numero e struttura. 3. Esempi di malattie cromosomiche. 4. Tecnologie di analisi di citogenetica. 5. Le malattie autosomiche dominanti: meccanismo ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 6. Le malattie autosomiche recessive: meccanismo ed esempi di patologie (Talassemie, Drepanocitosi, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria). 7. Le malattie X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie (Distrofie muscolari Duchenne e Becker, Emofilia, Favismo, sindrome dell’X-fragile). 8. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 9. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie complesse dell’adulto). 10. Tecnologia di analisi di genetica molecolare. 11. Farmacogenetica. 12. Consulenza genetica. 13. Cenni di Diagnosi prenatale. 14. I Test genetici: classificazione, concetti di attendibilità, specificità e sensibilità. 15. Il laboratorio di Genetica Medica: caratteristiche e peculiarità. 16. Il laboratorio di Genetica Medica: norme di sicurezza in laboratorio.