L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici per comprendere l'architettura del genoma, gli elementi che lo compongono, il loro funzionamento e le modalità di insorgenza delle malattie genetiche. Scopo principale è far arrivare lo studente ad un grado di conoscenza generale delle Unità di Didattica presentate. Un grado di conoscenza particolareggiata verrà perseguito per i concetti di variabilità ed ereditarietà genetica, penetranza ed espressività di caratteri normali e patologici, e determinanti genetici di malattie. Obiettivo è presentare tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, in diagnostica molecolare e in medicina forense.
Prerequisiti
Sono necessarie conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare. È utile che lo studente abbia familiarità con la terminologia tecnica di biologia molecolare.
Edward S Tobias, Michael Connor, Malcolm FergusonSmith Essential Medical Genetics, 6th Edition, Wiley and Blackwell publication
Contenuti
1. Basi della genetica medica: albero genealogico, meccanismi ereditari, classificazione delle malattie genetiche. 2. Cariotipo normale e malattie cromosomiche di numero e struttura. 3. Tecniche citogenetiche: cariotipo, FISH, aCGH. 4. Esempi di disordini cromosomici (aneuploidie, Sindrome di Cri Du Chat, Sindrome di Williams) 5. Malattie autosomiche dominanti: meccanismo ereditario ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 6. Malattie autosomiche recessive: meccanismo ereditario ed esempi di patologie (talassemie, anemia falciforme, fibrosi cistica, fenilchetonuria). 7. Malattie legate all'X: meccanismo ereditario ed esempi di patologie (distrofie muscolari di Duchenne e Becker, emofilia, favismo, sindrome dell'X fragile). 8. Malattie mitocondriali: meccanismo ereditario ed esempi di patologie. 9. Malattie multifattoriali: meccanismo ereditario, caratteri quantitativi e multifattoriali ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie comuni dell'adulto). 10. Meccanismi oncogenetici: oncogeni e geni oncosoppressori. 11. Regolazione epigenetica dell'espressione genica e malattie da difetti di imprinting: meccanismo ereditario ed esempi di patologie (sindrome di Prader Willi e sindrome di Angelman). 12. Consulenza genetica e test genetici. 13. Fondamenti di diagnosi prenatale.