L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici per comprendere l'architettura del genoma, gli elementi che lo compongono, il loro funzionamento e le modalità di insorgenza delle malattie genetiche. Scopo principale è far arrivare lo studente ad un grado di conoscenza generale delle Unità di Didattica presentate. Un grado di conoscenza particolareggiata verrà perseguito per i concetti di variabilità ed ereditarietà genetica, penetranza ed espressività di caratteri normali e patologici, e determinanti genetici di malattie. Obiettivo è presentare tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, in diagnostica molecolare e in medicina forense.
Prerequisiti
Sono necessarie conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare. È utile che lo studente abbia familiarità con la terminologia tecnica di biologia molecolare.
Testi
Genetica Molecolare: 1) D. Peter Snustad; Michael J. Simmons -Principles of Genetics – Wiley
Contenuti
Molecular genetics Mendelismo: le basi dell'eredità. - Incroci Monoibridi: il principio della dominanza completa e della segregazione. - Incroci diibridi: il principio dell'assortimento indipendente. Estensioni del mendelismo: dominanza incompleta, codominanza. Interazioni geniche con e senza epistasi; Penetranza ed espressività; Pleiotropia. Eredità legata al sesso; Ereditarietà poligenica. Mutazioni geniche - Classificazione e descrizione, agenti mutageni, riparazione del DNA Mutazioni cromosomiche (variazione nel numero e nella struttura del cromosoma) - Classificazione e descrizione. Linkage e mappatura cromosomica. Equilibrio di Hardy-Weinberg e basi della genetica delle popolazioni. Panoramica dell'organizzazione dei genomi: eucarioti, batteri, mitocondri e virus. Regolazione molecolare (procariotica). Terapia genetica. Enzimi di restrizione, clonazione del DNA, vettori di clonazione e di espressione, trasformazione e trasfezione. Libreria: librerie di cDNA, cromosomiche e genomiche. Screening di Librerie. Polimorfismi del DNA: classificazioni e applicazioni. PCR, principio di elettroforesi, sequenziamento diretto e cenni su NGS (next-generation-sequencing): tecniche e applicazioni.